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Trois enfants d’une même famille soignés pour un rétinoblastome

Publié le 14 février 2020

Tristen (5ans), Caison (3 ans) et Carter (7 mois) : trois frères, trois mêmes diagnostics de rétinoblastome à quelques mois d’écart. Tout comme leur mère, Angie Rush, qui a perdu son œil gauche à cause de cette même pathologie, diagnostiquée alors qu’elle n’était âgée que de 6 semaines, rapporte le Daily Mail. Interrogée par une chaine de télévision américaine, elle explique que les médecins l’avaient prévenue qu’elle avait 50% de risques de transmette la pathologie à ses enfants, mais qu’elle ne s’attendait pas à ce que les trois soient atteints en même temps.

Un contexte génétique 

Le rétinoblastome est un cancer des cellules de la rétine, qui touche les enfants avant 3 ans dans 90 % des cas. Il survient dans la moitié des cas dans un contexte de prédisposition génétique. C’est alors le gène RB1 qui présente une mutation et induit un risque très élevé (90%) de développer un rétinoblastome, est-il indiqué sur le site web de l’Institut Curie, le centre de référence pour la prise en charge du rétinoblastome en France. Lorsqu’une mutation de ce gène est identifiée chez un patient, des consultations spécifiques sont proposées afin de tester les personnes apparentées potentiellement porteuses de la maladie (fratries, cousins, descendants). L’objectif étant de proposer une surveillance ophtalmologique et dépister au plus tôt l’apparition de la maladie.

Rétinoblastome : un taux de guérison proche de 100%

Rappelons que le diagnostic du rétinoblastome repose sur des signes cliniques identifiés : reflet blanc dans la pupille identifiable facilement sur les photos par exemple, et plus rarement par un strabisme d’apparition inexpliquée. Un examen type fond d’œil est néanmoins nécessaire pour confirmer le diagnostic. La précocité de celui-ci conditionne la mise en place de traitements conservant au mieux la vision. En France, grâce à l’efficacité des traitements disponibles, le rétinoblastome se soigne très bien, son taux de survie avoisinant les 100%.

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Source Article from https://www.topsante.com/medecine/cancers/trois-freres-soignes-pour-retinoblastome-635046
Source : Topsante.com

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